Η περιέργειά του για την επιστήμη ενισχύθηκε από ένα μάθημα Βιολογίας στο Γυμνάσιο, όπου εκεί για πρώτη φορά προβληματίστηκε για τα πολύπλοκα φαινόμενα που μπορούν να δημιουργήσουν τον άνθρακα, το υδρογόνο, το οξυγόνο και το άζωτο. Οταν ανακαλύφτηκε ο γενετικός κώδικας, φαινόταν ότι ξαφνικά απαντήθηκαν πολλά ερωτήματα, αλλά για τον Δρα Γιάννη Παππά (Dr John G. Pappas) επικεφαλής του τμήματος Παιδιατρικής Γενετικής του Grossman School of Medicine του NYU, που άρχισε να μελετάει τη Γενετική με περισσότερες λεπτομέρειες, οι ερωτήσεις του έγιναν περισσότερες από τις απαντήσεις.

Το ενδιαφέρον του για τις ανίατες ασθένειες, ειδικά αυτές που προκαλούνται από γονίδια που σχετίζονται με δυσμενή χαρακτηριστικά, αυξήθηκε όταν άρχισε τις σπουδές του στο Πανεπιστήμιο Αθηνών. Εκεί ανακάλυψε το πάθος του: την Ιατρική Γενετική. Στην Ελλάδα δεν υπήρχε κάποιο συγκεκριμένο πρόγραμμα όπου θα μπορούσε να συνεχίσει την εκπαίδευσή του, έτσι μετακόμισε στις Ηνωμένες Πολιτείες και ακολούθησε την Παιδιατρική και τη Γενετική. Σήμερα η προσφορά του στην Παιδιατρική Γενετική είναι τεράστια και η βοήθεια των οικογενειών που παλεύουν με γενετικές παθήσεις έχει γίνει η προτεραιότητά του.

Στο ιατρείο του, αξιολογεί τις γενετικές ανωμαλίες και προσφέρει διαγνωστικές εξετάσεις σε παιδιά και ενήλικες συμπεριλαμβανομένης της προδιάθεσης για καρκίνο. Μερικά από τα πιο συνηθισμένα σύνδρομα που καλύπτει η ειδικότητα του Δρα Παππά είναι η αχονδροπλασία και σύνδρομα με ανωμαλίες του σκελετού, αρθρογρύπωση, αυτισμός, συγγενείς αγγειακές ανωμαλίες, εγκεφαλικές παθήσεις, περιφερικές νευροπάθειες, σχιστίες υπερώας, συγγενείς καρδιοπάθειες, κρανιοσυνοστέωση, συγγενής υδροκεφαλία, συγγενής σκολίωση, ασθένεια του συνδετικού ιστού, κυστική ίνωση, δυσπλασία του αυτιού, επιληψία, γενετική δερματοπάθεια, διαταραχή ανάπτυξης, νοητική αναπηρία και πολλά άλλα για τα οποία, αν ενδιαφέρεστε, μπορείτε να βρείτε στο https://nyulangone.org/doctors/1295729457/john-g-pappas.

Το σύνδρομο SETD2, μια δική του ανακάλυψη αυτής της νευρο-αναπτυξιακής διαταραχής, πήρε το όνομα αυτού του σεμνού γενετιστή που έχει αφιερώσει τη ζωή του στη βελτίωση της υγείας των παιδιών, που η φύση τους λοξοδρόμησε από τη συνηθισμένη πορεία της και συγκρούστηκε με αυτό που εμείς θεωρούμε φυσιολογικό. Σε ένα από τα καλύτερα νοσοκομεία όπως το Grossman School of Medicine του NYU, με πάνω από 20 γενετικούς συμβούλους και 5 γενετιστές, ο Γιάννης Παππάς, ένας από τους πιο σημαντικούς γενετιστές στη Νέα Υόρκη, μας μίλησε για το γενετικό μας αποτύπωμα, για το τι κληρονομούμε από τους γονείς και τους προγόνους μας, για τη σημασία των ερευνών που αφορούν τη γενετική προδιάθεση ασθενειών και τις θεραπευτικές τους εφαρμογές, που είναι και το κύριο αντικείμενο της γενετικής επιστήμης σήμερα.

Τι είναι Γενετική και πόσο σημαντική είναι για την κοινωνία;

Η κλινική Γενετική είναι μία από τις ειδικότητες της Ιατρικής, πρωτογενής, αλλά είναι σχετικά καινούργια. Επίσημα αναγνωρίστηκε σαν ειδικότητα το 1991. Οι κλινικοί γενετιστές βλέπουν ασθενείς, που η ασθένειά τους μπορεί να έχει προκληθεί από μια γενετική μετάλλαξη. Οι αλλαγές αυτές μπορεί να είναι διαφορετικές και να συμβαίνουν στα χρωματοσώματα στα γονίδια, ή να είναι σε άλλους χημικούς φορείς, που επηρεάζουν τα γονίδια. Ο κλινικός γενετιστής προσπαθεί να βρει ποια γενετική αλλαγή έχει γίνει που επηρεάζει την αρρώστια του ασθενή, ώστε να μπορεί να βοηθήσει τη θεραπεία. Οι έρευνες των γενετιστών συμπερασματικά επικεντρώνονται στην κατανόηση του μηχανισμού της εμφάνισης ασθενειών, ερευνώντας ποια ποικιλομορφία του γονιδιώματος είναι παθολογική και στην αντιμετώπιση των ασθενειών, που οφείλονται σε γενετικούς παράγοντες, είτε με φάρμακα, είτε με γονιδιακή θεραπεία.

Οι γενετικές μεταλλάξεις είναι πάντα κληρονομικές;

Οχι. Στις παιδιατρικές παθήσεις συμβαίνουν, είτε στο σπερματοζωάριο, είτε στο ωάριο. Επομένως τα κύτταρα υφίστανται μετάλλαξη, την οποία όμως οι γονείς δεν την έχουν. Η μετάλλαξη αυτή είναι εντελώς φυσιολογική. Ακούγεται παράξενο, αλλά είναι το πιο φυσιολογικό πράγμα που υπάρχει στο DNA μας. Το γονιδιακό μας υλικό υπάρχει σε όλα μας τα κύτταρα. Νέες μεταλλαγές συμβαίνουν σε κάθε γενιά κι αυτές συσσωρεύονται διαφοροποιώντας τους ανθρώπους. Είμαστε όλοι ξεχωριστές, μοναδικές προσωπικότητες. Ολοι είμαστε διαφορετικοί επειδή έχουμε κάποιο μέρος του γενετικού μας υλικού που έχει αλλάξει. Αλλά όταν αυτή η αλλαγή γίνεται σε κάποιο γονίδιο που επηρεάζει τη λειτουργία π.χ. των νεφρών ή της καρδιάς, το παιδάκι θα έχει πρόβλημα με τα νεφρά ή τη λειτουργία της καρδιάς. Για παράδειγμα, στο 50% από τα παιδιά που έχουν αυτισμό βρίσκουμε τη γενετική μετάλλαξη που προδιαθέτει για αυτισμό. Σκεφτείτε, ότι χωρίς τις μεταλλάξεις αυτές θα είμασταν ακόμα σούπα στους ωκεανούς. Οι μεταλλάξεις είναι αυτές που δημιούργησαν τα κύτταρα και τους οργανισμούς, τα ζώα και τα φυτά. Είναι ένα πολύ φυσιολογικό φαινόμενο.

Αφού είναι φυσιολογικό φαινόμενο, γιατί πρέπει να το θεραπεύσουμε;

Γιατί η αρρώστια είναι φυσιολογική και τα μικρόβια και τα βακτηρίδια όλα αυτά είναι φυσιολογικά. Αλλά εμείς προσπαθούμε να βοηθήσουμε όλους τους ασθενείς, ενήλικες και παιδιά, ώστε να έχουν μία πιο «τυπική ζωή»… αυτό που εννοούμε εμείς οι γενετιστές «τυπικό». Η φύση έχει τα δικά της κριτήρια.

Ο καρκίνος είναι φυσιολογικός;

Ο καρκίνος όπως ξέρουμε τώρα είναι μεταλλάξεις που γίνονται μετά τη γέννα. Ο ορισμός τού τι φυσιολογικό είναι λίγο φιλοσοφικός. Δεν είναι φυσιολογικό αν ο καρκίνος προέρχεται από το κάπνισμα. Η πίσσα από τα τσιγάρα είναι το χημικό που κάνει τη μετάλλαξη, άρα η μετάλλαξη προέρχεται από κάτι το οποίο δεν είναι φυσιολογικό. Μερικές φορές όμως δεν δημιουργείται καρκίνος από κάποιο συγκεκριμένο περιβαλλοντολογικό παράγοντα. Απλά γίνεται μία μετάλλαξη σε ένα κύτταρο, χωρίς να υπάρχει κανένας λόγος τον οποίο να μπορούμε να προσδιορίσουμε. Υπάρχουν όμως και γενικές αιτίες των μεταλλάξεων, όπως αυτές που προκύπτουν από την Γ ακτινοβολία, η οποία έρχεται από το σύμπαν. Ολοι βρισκόμαστε κάτω από την ίδια ακτινοβολία. Δεν μπορούμε να πούμε, ότι αυτό είναι μη φυσιολογικό. Είναι ένας κοσμικός παράγοντας, που αφορά όλους μας.

Τι πρέπει να αναζητήσετε οι κλινικοί γενετιστές, όταν υποπτεύεστε μια σπάνια ασθένεια;

Υπάρχει μία διαδικασία, η οποία αρχίζει με τα πιο βασικά που είναι το οικογενειακό ιστορικό, δηλαδή προσεκτική λήψη του οικογενειακού ιστορικού που θα βοηθήσει στην ανίχνευση του τρόπου μεταβίβασης του νοσήματος. Το ατομικό ιστορικό και η κλινική εξέταση με λήψη του προγεννητικού, αλλά και περιγεννητικού ατομικού ιστορικού και, εφόσον πρόκειται για μεγαλύτερο παιδί, του αναπτυξιακού ιστορικού και οι διαγνωστικές εξετάσεις με σκοπό την επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης, εφόσον υπάρχει και αφού ληφθεί ο ενδεδειγμένος κατά περίπτωση εργαστηριακός έλεγχος.

Πώς γίνεται η γενετική αξιολόγηση;

Η γενετική αξιολόγηση αρχίζει με μια συνάντηση είτε με ιατρό γενετιστή, είτε με γενετικό σύμβουλο ή και με τα δύο. Η διαδικασία αυτή καλείται Γενετική Συμβουλευτική ή Γενετική Καθοδήγηση. Με τον τρόπο αυτό γίνεται δυνατή, σε πολλές περιπτώσεις, η αποφυγή επανεμφάνισης μιας γενετικής νόσου, ενώ παράλληλα, γίνεται εφικτή η μείωση του άγχους και του αισθήματος ενοχής, που άδικα υπάρχει σε μία κληρονομικά βεβαρημένη οικογένεια. Συγκεντρώνουμε λοιπόν ένα λεπτομερές ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό κατά τη διάρκεια του ραντεβού με τον ασθενή και τους γονείς του, παρέχουμε φυσική εξέταση εάν χρειάζεται και συζητάμε τις επιλογές για γενετικό έλεγχο, εξηγώντας ποια είναι τα υπέρ και τα κατά αυτής της διαδικασίας για το παιδί και την οικογένειά του.

Πως αντιδρούν οι γονείς οι οποίοι έχουν παιδιά με νευροαναπτυξιακά σύνδρομα;

Οι ασθενείς και οι γονείς των ασθενών συχνά δεν συνειδητοποιούν, ότι η φύση αλλάζει και κατανέμει γονίδια τυχαία. Αισθάνονται ενοχή όταν γίνεται διάγνωση της γενετικής ασθένειας, γιατί δεν γνωρίζουν και δεν είναι εύκολο να δεχτούν ότι οι νέες μεταλλάξεις συμβαίνουν φυσικά και ότι κανείς δεν επιλέγει ποιο μέρος του DNA του θα μεταδοθεί στα παιδιά του.

Μπορώ να ενδυναμώσω τις οικογένειες με την εξήγηση ότι μια μετάλλαξη DNA είναι απολύτως φυσική, ανέγγιχτη από τον άνθρωπο. Κυρίως, το να είσαι μέρος οικογενειακών συζητήσεων και αποφάσεων σε προσωπικές, και μερικές φορές πολύ επώδυνες, στιγμές είναι προνόμιο και ευθύνη που εκτείνεται πέρα από τα επαγγελματικά καθήκοντα.

Τι κάνετε στην περίπτωση αυτή;

Ο ρόλος μου είναι να προσπαθήσω να εκλογικεύσω αυτή την κατάσταση, να προσπαθήσω να πείσω τους γονείς ότι δεν έχουν κάνει τίποτα για το οποίο φταίνε που το παιδί τους αυτή τη στιγμή έχει μία τόσο σοβαρή πάθηση. Αυτά τα πράγματα, όπως ήδη σας εξήγησα, γίνονται χωρίς να κάνουν οι γονείς τίποτα. Υπάρχουν γονείς, οι οποίοι μπορεί να παίρνουν ναρκωτικά και έχουν παιδιά χωρίς κανένα πρόβλημα κι άλλοι γονείς οι οποίοι είναι υγιέστατοι, τρέφονται καλά, ζουν καλά, να έχουν παιδί με προβλήματα.

Πιστεύω, ότι οι γονείς αποτελούν αναπόσπαστο μέρος της ομάδας υγειονομικής περίθαλψης. Πρέπει να συζητήσουμε μαζί σχετικά με τις αιτίες της κατάστασης του παιδιού και εάν οι επιλογές εξέτασης ή θεραπείας μπορεί να επηρεάσουν μελλοντικές αποφάσεις τεκνοποίησης. Οι υπηρεσίες μας για παιδιά παρέχονται μέσω του νοσοκομείου μας και συνεχίζουν να αυξάνονται με την αυξανόμενη διαθεσιμότητα νέων γενετικών εξετάσεων και θεραπειών.

Παίζει ρόλο το περιβάλλον και η διατροφή στην εμφάνιση ασθενειών;

Οι ασθένειες αυξάνονται όσο μεγαλύτερη γίνεται η απόκλιση από τον φυσιολογικό τρόπο ζωής. Οι ελλείψεις σε μικροσυστατικά λόγω της αλλοίωσης της τροφής, τα χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στην ατμόσφαιρα, ο τρόπος ζωής μας, η αφυδάτωση που αφορά στο 70% του πληθυσμού, η έλλειψη άσκησης, το επιβαρυμένο περιβάλλον και το στρες που προκύπτει λόγω του σύγχρονου τρόπου ζωής αλλοιώνουν το σωματικό και κυτταρικό περιβάλλον και έχουν ως αποτέλεσμα την εμφάνιση νόσου. Η μόνη πραγματική θεραπεία είναι να επαναφέρουμε το σώμα όσο πιο κοντά γίνεται στις αρχικές φυσιολογικές συνθήκες λειτουργίας.

Πώς βλέπετε την ανάπτυξη του τομέα της Γενετικής, όσον αφορά τα αναδυόμενα θέματα με τις θεραπείες;

Οι θεραπείες είναι το επόμενο βήμα. Το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει πλήρως αποκωδικοποιηθεί και υπάρχει πια στη διάθεση της επιστήμης η πρώτη ολοκληρωμένη εικόνα του υποβάθρου του DNA. Οι ανακαλύψεις δε που έφερε στη Γενετική η Πληροφορική και ακόμη περισσότερο η Βιοπληροφορική και η Βιοτεχνολογία, σε συνδυασμό με την τεχνητή νοημοσύνη είναι τεράστιες.

Νομίζω ότι έχουμε τελειώσει με το να ψάχνουμε να βρούμε τα γονίδια που προκαλούν ασθένειες. Εχουμε πολύ δρόμο ακόμα, αλλά έχουμε κάνει πολύ μεγάλες κατακτήσεις. Μένει όμως ακόμα ένα πρόβλημα που είναι οι θεραπείες που έχουν ανακαλυφθεί, οι οποίες είναι ακριβές, όπως η ασθένεια Νωτιαία Μυική Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy). Αυτή η ασθένεια χρειάζεται γενετική θεραπεία, δηλαδή ένα γενετικό υλικό το οποίο επανενεργοποιεί ένα από τα γονίδια. Τα παιδιά που έχουν την πάθηση αυτή, όταν γεννηθούν έχουν σοβαρά προβλήματα κινητικότητας και πεθαίνουν λόγω αναπνευστικών προβλημάτων, γιατί σε κάποια φάση δεν μπορούν ούτε να αναπνεύσουν. Τώρα όμως με τη θεραπεία αυτή τα παιδιά μπορούν να τρέξουν, να ανέβουν τις σκάλες και να ζήσουν. Αλλά οι θεραπείες κοστίζουν. Αυτό είναι κάτι που πρέπει να λυθεί.

Ποια είναι τα συναισθήματά σας για την τόσο σημαντική συνεισφορά σας στη διερεύνηση των αναπτυξιακών και νοητικών διαταραχών των παιδιών;

Κάθε γονίδιο στο σώμα μας φτιάχνει μία πρωτεΐνη. Το γονίδιο είναι η συνταγή τού πώς θα γίνει πρωτεΐνη. Αυτό που ήθελα επίμονα να βρω, ήταν το πώς να γεφυρώσουμε το DNA και την αρρώστια και το τι υπάρχει ανάμεσά τους. Εκεί υπάρχει πολλή πληροφορία. Ικανοποίησή μου όλα θα τα χρόνια είναι ότι αυτή η επιμονή μου τελικά είχε κάποια ουσία. Η συνεισφορά μου είναι ότι όταν βλέπω κάτι το οποίο δεν έχει περιγραφεί και βρίσκω κάποιο γονίδιο το οποίο νομίζω ότι προξενεί την αρρώστια και το δημοσιεύω για περαιτέρω έρευνα.

Εκτός από την εκπαίδευση των ασθενών, έχω ευθύνη και τη χαρά να εκπαιδεύω τους μαθητές. Συμμετέχω ενεργά στη διδασκαλία πρωτοετών και τριτοετών φοιτητών Ιατρικής, καθώς και ειδικευομένων, σχετικά με τα κύρια χαρακτηριστικά των γενετικών συνδρόμων, την άμεση επικοινωνία μιας διάγνωσης και την εξοικείωση με τις εξελίξεις στον τομέα της Ιατρικής Γενετικής.