ΛΟΝΔΙΝΟ. Η Ρυθμιστική Αρχή Φαρμάκων της Βρετανίας ενέκρινε την πρώτη στον κόσμο γονιδιακή θεραπείας για τη δρεπανοκυτταρική νόσο, σε μια κίνηση που θα μπορούσε να προσφέρει ανακούφιση σε χιλιάδες ανθρώπους στο Ηνωμένο Βασίλειο από την ασθένεια που σε αφήνει ανάπηρο.

Σε μια δήλωση την Πέμπτη, η Ρυθμιστική Υπηρεσία Φαρμάκων και Υγείας είπε ότι ενέκρινε το Casgevy, το πρώτο φάρμακο με άδεια χρήσης του εργαλείου επεξεργασίας γονιδίων CRISPR, για το οποίο οι κατασκευαστές του κέρδισαν βραβείο Νόμπελ το 2020.

Ο οργανισμός ενέκρινε τη θεραπεία για ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο και μεσογειακή αναιμία που είναι ηλικίας 12 ετών και άνω. Το Casgevy παρασκευάζεται από την Vertex Pharmaceuticals (Europe) Ltd. και την CRISPR Therapeutics.. Μέχρι σήμερα, οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών, εξαιρετικά επίπονες διαδικασίες που συνοδεύονται από πολύ δυσάρεστες παρενέργειες, ήταν η μόνη μακροχρόνια θεραπεία.

«Το μέλλον των θεραπειών που αλλάζουν τη ζωή βρίσκεται στην τεχνολογία (γονιδιακή επεξεργασία) που βασίζεται στο CRISPR», δήλωσε η Δρ Helen O’Neill από το University College του Λονδίνου. «Η χρήση της λέξης ‘θεραπεία’ σε σχέση με τη δρεπανοκυτταρική νόσο ή τη θαλασσαιμία ήταν, μέχρι τώρα, ασυμβίβαστη», είπε σε δήλωσή της, αποκαλώντας την έγκριση της γονιδιακής θεραπείας από το MHRA «μια θετική στιγμή στην ιστορία».

Τόσο η δρεπανοκυτταρική αναιμία όσο και η θαλασσαιμία προκαλούνται από σφάλματα στα γονίδια που μεταφέρουν την αιμοσφαιρίνη, την πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν οξυγόνο.

Σε άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία -η οποία είναι ιδιαίτερα συχνή σε άτομα με καταγωγή από την Αφρική ή την Καραϊβική- μια γενετική μετάλλαξη προκαλεί τα κύτταρα να αποκτήσουν σχήμα ημισελήνου, το οποίο μπορεί να εμποδίσει τη ροή του αίματος και να προκαλέσει βασανιστικό πόνο, βλάβη οργάνων, εγκεφαλικό και άλλα προβλήματα.

Σε άτομα με θαλασσαιμία, η γενετική μετάλλαξη μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αναιμία. Οι ασθενείς συνήθως χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος κάθε λίγες εβδομάδες και ενέσεις και φάρμακα για όλη τους τη ζωή. Η θαλασσαιμία προσβάλλει κυρίως άτομα της Νότιας Ασίας, ΝΑ Ασίας και Μέσης Ανατολής.

Το νέο φάρμακο, Casgevy, λειτουργεί στοχεύοντας το προβληματικό γονίδιο στα βλαστοκύτταρα του μυελού των οστών ενός ασθενούς, έτσι ώστε το σώμα να μπορεί να παράγει αιμοσφαιρίνη που λειτουργεί σωστά.

Οι ασθενείς λαμβάνουν πρώτα ένα κύκλο χημειοθεραπείας, πριν οι γιατροί πάρουν βλαστοκύτταρα από τον μυελό των οστών του ασθενούς και χρησιμοποιήσουν τεχνικές γενετικής επεξεργασίας σε εργαστήριο για να διορθώσουν το γονίδιο. Τα κύτταρα στη συνέχεια εγχέονται πίσω στον ασθενή για μόνιμη θεραπεία. Οι ασθενείς πρέπει να νοσηλευτούν τουλάχιστον δύο φορές – μία για τη συλλογή των βλαστοκυττάρων και στη συνέχεια για τη λήψη των αλλαγμένων κυττάρων.

Η Ρυθμιστική Αρχή της Βρετανίας είπε ότι η απόφασή της να εγκρίνει τη γονιδιακή θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία βασίστηκε σε μια μελέτη που έγινε σε 29 ασθενείς, από τους οποίους 28 ανέφεραν ότι δεν είχαν σοβαρά προβλήματα πόνου για τουλάχιστον ένα χρόνο μετά τη θεραπεία.