ΟΥΑΣΙΓΚΤΟΝ. («WP»). Η αποκρυπτογράφηση ορόσημο του ανθρώπινου γονιδιώματος πριν από περισσότερες από δύο δεκαετίες επέτρεψε στους γιατρούς να λύσουν χιλιάδες σκληρότερα μυστήρια της ιατρικής, συμπεριλαμβανομένου του λόγου που η 10χρονη Σίλια Στιλ (Celia Steele) δεν περπάτησε ή δεν μίλησε ποτέ και τώρα χρειάζεται σωλήνες για να της παρέχεται οξυγόνο και τροφή. Βαθιά στο γενετικό σχέδιο του κοριτσιού από τη Wichita, οι γιατροί ανακάλυψαν την αιτία: δύο μεταλλάξεις στο PDE2A, ένα από τα 20.000 γονίδια στο σώμα. Μόλις τέσσερις άνθρωποι στον κόσμο μοιράζονται την κατάστασή της.

Η απάντηση είχε βαθιά σημασία, αλλά ήρθε με απογοήτευση. Οι γιατροί δεν έχουν βρει ακόμη θεραπεία. Οσο ισχυρή και μεταμορφωτική και αν ήταν η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος, η ιατρική επανάσταση που ξεκίνησε εξακολουθεί να αποτυγχάνει, παρέχοντας συχνά εξηγήσεις για την ασθένεια αλλά όχι λύση.

Αλλά η ελπίδα για τη Σίλια και εκατομμύρια άλλους ανθρώπους με κληρονομικές ασθένειες αυξήθηκε την Τετάρτη με την ανακοίνωση ενός δεύτερου επιστημονικού ορόσημου: μια νέα, πιο λεπτομερή έκδοση του γενετικού μας κώδικα που αρχίζει επιτέλους να λαμβάνει υπόψη την ανθρώπινη ποικιλομορφία – παράγοντα κρίσιμης σημασίας για την ιατρική.

Μέχρι τώρα, οι γιατροί συνέκριναν τους ασθενείς τους με ένα γενετικό μέτρο βαριά σταθμισμένο για τους λευκούς ευρωπαϊκής καταγωγής. Το πρώτο σχέδιο του ανθρώπινου γονιδιώματος, που κυκλοφόρησε το 2001, βασίστηκε σε έναν άνδρα στο Μπάφαλο για περίπου το 70 τοις εκατό του κώδικα.

«Υπάρχει τόση απογοήτευση στην ιατρική για το πώς λειτουργούμε με τέτοια έλλειψη θεμελιωδών γνώσεων», δήλωσε ο Ερικ Γκριν, διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου Ερευνας για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα. «Θα ανατρέξουμε στο πώς ασκούσαμε την ιατρική και θα εκπλαγούμε με το πόσο βάρβαρο ήταν».

Το πανγονιδίωμα, που αποκαλύφθηκε στο περιοδικό «Nature», βασίζεται στα πλήρη γενετικά σχέδια 47 ανθρώπων που αναλύθηκαν μεταξύ 2008 και 2015 για μια άλλη μελέτη, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων προγόνων από Αφρική, Ασία, Καραϊβική, Αμερική και Ευρώπη.

Οι επιστήμονες ελπίζουν να επεκτείνουν το νέο εργαλείο μέσα στα επόμενα δύο χρόνια για να ενσωματώσουν 350 γενετικά σχέδια από όλο τον κόσμο.

Ενώ το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι σαν ένας ενιαίος δρόμος, το πανγονιδίωμα μοιάζει με χάρτη του μετρό, που συγκλίνει σε μέρη της ακολουθίας που είναι κοινά στους περισσότερους ανθρώπους και διακλαδώνεται σε περιοχές όπου διαφέρουμε.

«Μπορούμε να δούμε την ανθρώπινη παραλλαγή σαν μέσα από ένα νέο μικροσκόπιο. Τώρα θα είμαστε σε θέση να κάνουμε νέους συσχετισμούς για να προβλέψουμε ασθένειες και αποτελέσματα ασθενειών», δήλωσε ο Εβαν Ικλερ (Evan Eichler), καθηγητής γονιδιωματικών επιστημών στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον και ένας από τους περισσότερους από 120 επιστήμονες που εργάστηκαν για την πενταετή έρευνα κόστους $40 εκατ. του πανγονιδιώματος.

Ο Ικλερ τόνισε ότι το πανγoνιδίωμα (το «παν» προέρχεται από την ελληνική λέξη για το «ολόκληρο») χρειάζεται ακόμη πολύ μεγαλύτερη εκπροσώπηση από τη Μέση Ανατολή, την Αφρική και την Ωκεανία, η οποία περιλαμβάνει την Αυστραλία, τη Νέα Ζηλανδία και την Παπούα Νέα Γουινέας.

Αυτή η ευρύτερη εκδοχή της γενετικής αρχιτεκτονικής της ανθρωπότητας βασίζεται σε προηγούμενα προσχέδια του γονιδιώματος. Η πιο ολοκληρωμένη έκδοση που παρουσιάστηκε πέρυσι, αποκάλυψε το μυστηριώδες τελικό 8% του κώδικά μας, συμπεριλαμβανομένων εκατομμυρίων νέων γενετικών παραλλαγών – 622 από αυτές συνδέονται με ασθένειες.